giovedì 19 dicembre 2013

News dal mondo scientifico

Ultimamente mi é capitato di leggere diverse notizie che riguardano i risultati delle ricerca che si occupa di sindrome di down. Quindi vorrei farvi un riassunto, perché ci sono tante cose proprio interessanti!
Innanzi tutto ribadisco che fa piacere leggere notizie che parlano di scoperte per "migliorare" la vita delle persone con SdD, e non solo di nuovi metodi per identificare il cromosoma il più presto possibile. Entrambe le ricerche sono a mio avviso importanti e non si può pensare di risolvere il problema semplicemente dando la diagnosi precocemente (sottintendendo che così il "problema" possa essere "evitato").
Quindi vi parlo solo di studi che si occupano di intervenire su persone già nate (o quasi, come vedrete poi...).
Scusate la semplificazione con cui racconto questi argomenti normalemente molto complessi, spero di non aver stravolto il senso degli articoli (che comunque trovate nei link in versione originale).

- Una ricerca tutta italiana...
Il gruppo di ricerca della Prof. Bartesaghi (Bologna) studia da anni lo sviluppo del cervello nei feti e nei neonati topi con "sindrome di down" (si chiamano topi Ts65Dn). Il cromosoma in più causa una riduzione della neurogenesi (cioé formazione dei neuroni), con ovvie conseguenze sul ritardo cognitivo.
Nel 2010 avevano dimostrato che la somministrazione di fluorexina (un farmaco antidepressivo) ai neonati (sempre topi) per 13 giorni, aveva ripristinato valori normali di neurogenesi nell'ippocampo (cioé l'ippocampo che é una parte del cervello che termina lo sviluppo dopo la nascita) e che questo risultato si manteneva nel tempo. Questo comportava uno sviluppo cognitivo dei topini in questione nella media con i loro coetanei normodotati.
Ora hanno pubblicato i risultati di una ricerca successiva, in cui la fluorexina é stata somministrata alle mamme (tope) durante la gravidanza. Infatti si sa che la neurogenesi avviene per la maggior parte durante la gestazione. I topini nati dalle mamme trattate, nonostante il cromosoma in più, hanno mostrato uno sviluppo neuronale nella norma, sia alla nascita che dopo un mese.
I test di comportamento hanno mostrato che il trattamento con fluorexina ha permesso ai topini di dare risposte comportamentali nella norma dei loro coetanei...

Fantastico, non trovate?
Ovviamente ci vorrà del tempo prima che la terapia possa essere applicata all'uomo, ma significa che qualcosa si può fare anche dal punto di vista medico, per aiutare le persone con trisomia!
certo questi studi non li vedo come un qualcosa che possa aiutarmi nel futuro, ma aiuteranno sicuramente tanti altri bambini.
Oltre tutto con queste scoperte credo che dovremmo rivalutare anche la ricerca sui metodi di depistaggio prenatali, che molti genitori di bambini down spesso demonizzano.
E' vero che i test prenatali di solito servono per decidere se abortire o no, ma ora, alla luce di questi studi, si potrebbero vedere anche come un modo per poter affrontare e risolvere i problemi già durante la gravidanza (e se non é questo un intervento precoce!!!!).
Pensate se fosse possibile "mascherare" gli effetti del cromosoma 21 in più...solo sapendolo al 3-4 mese di gravidanza e prendendo una medicina...forse varrebbe la pena di affrontare test del sangue e eventualmente anche amniocentesi!

Ma passiamo ad altri studi che si occupano di persone più grandine (e quindi magari serviranno anche a me!).
Té verde.
Uno dei geni presenti nel cromosoma 21, influisce sul volume e sulla densità cellulare del cervello. inoltre ha effetti anche sulle sinapsi (collegamenti tra neuroni) e quindi sulla memoria.
La presenza di una copia di troppo di questo gene, riduce tutti questi fattori.
E' stato dimostrato che la molecola presente nel té verde (EGCG) ha un effetto inibitorio nei confronti di questo gene, cioé ne riduce l'attività.
Ci sono stati allora dei test negli stati uniti (sui topi e anche su persone), e anche in Spagna (non ho trovato niente sul web per il momento), somministrando EGCG e un placebo a persone di età diverse con SdD.
Pare che siano stati riscontrati effetti positivi su memoria e reattività cognitiva (non credo ci sia nulla di pubblicato, ma se qualcuno ha notizie...) che sono legate all'assunzione della molecola (se si sospende la somministrazione cessano gli effetti positivi).
Resta da capire se un'assunzione continuativa e prolungata di EGCG possa avere effetti collaterali...per ora non ho trovato nulla.

4 commenti:

  1. Molto interessante, grazie!

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  2. Ciao, se vuoi ho la ricerca pubblicata sul EGCG.
    Il mio indirizzo mail è aleksergio@hotmail.com

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    1. Grazie, ora ti scrivo una mail...
      Ma mi piacerebbe che metteste il vostro nome (anche inventato se volete), come faccio a rispondere e ringraziare Anonimo? ;-)

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  3. Ciao! Io sono andato a Barcellona a parlare con il Dr. DE LA TORRE. Se posso aiutarti con quello che ho imparato, scrivimi pure. Ciao!

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