domenica 22 dicembre 2013

Jingle bells

Natale si avvicina e quest'anno ci siamo dati da fare e sia io che mio fratello aspettiamo con ansia l'arrivo di Babbo Natale!
Innanzi tutto abbiamo fatto l'albero e il presepe (che però é stato per forza di cose spostato fuori portata di mio fratello che in 10 min ha rischiato di rompere le figurine di coccio almeno 4 volte...).
Per le decorazioni dell'albero abbiamo usato le classiche palline, ghirlande, lucine, ma anche ghirlande di pop-corn e decorazioni fatte da noi con la pasta di bicarbonato (facile facile, 2 tazze di bicarbonato, 1 di amido, una di acqua, mettere sul fuoco e mescolare finché non si appiccica e diventa della consistenza della pasta da modellare).
Non sono bellissime?
Le ho fatte io tutte da sola, fatto la "sfoglia" col mattarello, tagliato la formina e fatto il buchino con l'aiuto di una cannuccia.
Poi la mamma li ha fatti seccare (circa 24 ore) e il giorno dopo li abbiamo pitturati con le tempere.

Sempre in tema di lavoretti fatti in casa (anche se non precisamente natalizi), facciamo spesso la pittura (acquarello). Da poco sto cominciando ad utilizzare più colori e faccio dei veri e propri "quadri d'autore, guardate qua...questi sono piuttosto astratti, ma altre volte ne faccio anche di più "realisti".

Con la pasta da modellare (sempre quella fatta dalla mamma, vedi qui), si possono fare tanti giochi. Di solito la manipolo, la schiaccio, la taglio (questo mi piace moltissimo, alla mamma meno perché si ritrova con miriadi di bricioline di pasta sparse ovunque...ma mi lascia fare lo stesso, perché per la motricità fine saper usare un coltello é importantissimo), faccio le formine. Abbiamo anche provato ad introdurre un gioco con le lettere.

Dicono che poter "toccare" con mano la forma delle lettere serve per imprimersele meglio nella memoria. Quindi cominciamo con la A...

Aramis ha fatto un serpente (con l'aiuto della mamma) così poi l'abbiamo sistemato sulla sua lettera S...

Vi saluto con un piccolo video (di qualità pessima lo so, ma non c'era abbastanza luce nel corridoio...) della mia ultima scoperta...posso toccare contemporaneamente i due muri del corridoio con i piedi!
video

giovedì 19 dicembre 2013

News dal mondo scientifico

Ultimamente mi é capitato di leggere diverse notizie che riguardano i risultati delle ricerca che si occupa di sindrome di down. Quindi vorrei farvi un riassunto, perché ci sono tante cose proprio interessanti!
Innanzi tutto ribadisco che fa piacere leggere notizie che parlano di scoperte per "migliorare" la vita delle persone con SdD, e non solo di nuovi metodi per identificare il cromosoma il più presto possibile. Entrambe le ricerche sono a mio avviso importanti e non si può pensare di risolvere il problema semplicemente dando la diagnosi precocemente (sottintendendo che così il "problema" possa essere "evitato").
Quindi vi parlo solo di studi che si occupano di intervenire su persone già nate (o quasi, come vedrete poi...).
Scusate la semplificazione con cui racconto questi argomenti normalemente molto complessi, spero di non aver stravolto il senso degli articoli (che comunque trovate nei link in versione originale).

- Una ricerca tutta italiana...
Il gruppo di ricerca della Prof. Bartesaghi (Bologna) studia da anni lo sviluppo del cervello nei feti e nei neonati topi con "sindrome di down" (si chiamano topi Ts65Dn). Il cromosoma in più causa una riduzione della neurogenesi (cioé formazione dei neuroni), con ovvie conseguenze sul ritardo cognitivo.
Nel 2010 avevano dimostrato che la somministrazione di fluorexina (un farmaco antidepressivo) ai neonati (sempre topi) per 13 giorni, aveva ripristinato valori normali di neurogenesi nell'ippocampo (cioé l'ippocampo che é una parte del cervello che termina lo sviluppo dopo la nascita) e che questo risultato si manteneva nel tempo. Questo comportava uno sviluppo cognitivo dei topini in questione nella media con i loro coetanei normodotati.
Ora hanno pubblicato i risultati di una ricerca successiva, in cui la fluorexina é stata somministrata alle mamme (tope) durante la gravidanza. Infatti si sa che la neurogenesi avviene per la maggior parte durante la gestazione. I topini nati dalle mamme trattate, nonostante il cromosoma in più, hanno mostrato uno sviluppo neuronale nella norma, sia alla nascita che dopo un mese.
I test di comportamento hanno mostrato che il trattamento con fluorexina ha permesso ai topini di dare risposte comportamentali nella norma dei loro coetanei...

Fantastico, non trovate?
Ovviamente ci vorrà del tempo prima che la terapia possa essere applicata all'uomo, ma significa che qualcosa si può fare anche dal punto di vista medico, per aiutare le persone con trisomia!
certo questi studi non li vedo come un qualcosa che possa aiutarmi nel futuro, ma aiuteranno sicuramente tanti altri bambini.
Oltre tutto con queste scoperte credo che dovremmo rivalutare anche la ricerca sui metodi di depistaggio prenatali, che molti genitori di bambini down spesso demonizzano.
E' vero che i test prenatali di solito servono per decidere se abortire o no, ma ora, alla luce di questi studi, si potrebbero vedere anche come un modo per poter affrontare e risolvere i problemi già durante la gravidanza (e se non é questo un intervento precoce!!!!).
Pensate se fosse possibile "mascherare" gli effetti del cromosoma 21 in più...solo sapendolo al 3-4 mese di gravidanza e prendendo una medicina...forse varrebbe la pena di affrontare test del sangue e eventualmente anche amniocentesi!

Ma passiamo ad altri studi che si occupano di persone più grandine (e quindi magari serviranno anche a me!).
Té verde.
Uno dei geni presenti nel cromosoma 21, influisce sul volume e sulla densità cellulare del cervello. inoltre ha effetti anche sulle sinapsi (collegamenti tra neuroni) e quindi sulla memoria.
La presenza di una copia di troppo di questo gene, riduce tutti questi fattori.
E' stato dimostrato che la molecola presente nel té verde (EGCG) ha un effetto inibitorio nei confronti di questo gene, cioé ne riduce l'attività.
Ci sono stati allora dei test negli stati uniti (sui topi e anche su persone), e anche in Spagna (non ho trovato niente sul web per il momento), somministrando EGCG e un placebo a persone di età diverse con SdD.
Pare che siano stati riscontrati effetti positivi su memoria e reattività cognitiva (non credo ci sia nulla di pubblicato, ma se qualcuno ha notizie...) che sono legate all'assunzione della molecola (se si sospende la somministrazione cessano gli effetti positivi).
Resta da capire se un'assunzione continuativa e prolungata di EGCG possa avere effetti collaterali...per ora non ho trovato nulla.

domenica 24 novembre 2013

Halloween e il mare...

 Cosa accomuna Halloween e il mare??? In realtà poco e niente, ma siccome siamo stati in vacanza un paio di giorni al mare poco dopo Halloween, ho pensato di raccontarveli insieme...

Halloween in Marocco non si festeggia per niente, e nella nostra famiglia non é una tradizione, ma la mamma ha avuto un'idea geniale quel giorno che era proprio in tema. Ha preparato lo SLIME non tossico. Non assomiglia proprio allo slime che si vende (avete presente quella "roba" gelatinosa?), perché per farlo si usa il borace, che é tossico.
E' comunque un'esperienza molto...interessante. é piaciuto anche a mamma e papà che ci hanno giocato anche di nascosto senza di noi!!!
E talmente facile da preparare che é strano che non sia più conosciuto :
280g di amido
250g di acqua calda
coloranti alimentari
Mettete il colorante nell'acqua e poi aggiungete amido piano piano, finché non avrete la consistenza giusta.
E qual'é a consistenza giusta? E' veramente "strana", se si gira il cucchiaio lentamente senmbra liquida, ma se si muove velocemente fa resistenza come se fosse una pasta (se rimane sempre liquida aggiungete amido, se é troppo dura aggiungete acqua).
E poi divertitevi a toccarla con le mani, a cercare di prenderla, a farla gocciolare, a farci sprofondare le mani, a battere con un dito sulla superficie (se lo fate velocemente il dito non affonda e avrete l'impressione di toccare una superficie solida).
Bella esperienza sensoriale, consigliatissima! Ovviamente da fare in giardino o terrazzo o al limite in bagno, perché si spstrocchia parecchio!
Io e Aramis abbiamo comunque deciso di mascherarci, a modo nostro, da "leoni" (grrrr)...
video
e poi abbiamo festeggiato con un bel balletto (Aramis mi trascinava un po', ma é questo il prezzo se voglio ballare insieme a mio fratello...)
video
Approfittando delle vacanze scolastiche e dell'arrivo dei nonni, siamo partiti per un fine settimana a Essaouira, in riva al mare. Purtroppo non siamo riusciti ad andare in spiaggia, perché il primo giorno era nuvolo e il secondo c'era troppo vento, ma abbiamo respirato l'aria salmastra e ammirato il panorama.
 Aramis é impazzito per i cannoni portoghesi che ci sono sulle mura di Essaouira.
Io ho portato a spasso la mia bambola per due giorni in fascia (non avete idea di quanti commenti stupiti di mamme marocchine che mi vedevano portare alla marocchina il mio bebé!).
 Abbiamo sempre mangiato al ristorante e io sono stata bravissima, come sempre quando si tratta di mangiare ;-)
Sto seduta composta, mangio da sola e mi gusto tutto quello che c'é in tavola!

 A presto, con nuove ed emozionanti avventure!

giovedì 10 ottobre 2013

una settimana a casa

Reduce da una bronchite-otite-laringite (non ci facciamo mancare niente!) sono rimasta a casa con la mamma per tutta la settimana. A parte quando avevo la febbre e quindi ero un po' giù, per il resto ho approfittato di questi giorni di calma in casa (senza Aramis che fa confusione, che vuole tutto quello che prendo in mano e non mi lascia giocare da sola con la mamma).
Tanto gioco libero, e per me vuol dire giochi da femmina.
Spesso gioco a far finta di truccarmi, o di truccare le bambole o la mamma...certo non l'ho imparato da lei che non si trucca quasi mai...sarà scritto nei geni anche questo?
 Aramis invece la mattina va a scuola, tutto felice anche lui perché ne approfitta per andarci col motorino insieme a papà!
Io e la mamma a casa ci divertiamo molto, questa mattina mi sono fatta la doccia da sola, poi mi sono pure asciugata i capelli...


















Poi abbiamo fatto un gioco con le lettere. Devo riconoscere le lettere e abbinarle. Rigorosamente fatto in casa con i tappi delle bottiglie d'acqua.


Abbiamo anche giocato con la posizione nello spazio, quindi concetti di sopra/sotto, davanti/dietro, fuori/dentro. Sencondo la psicomotricista sono la propedeutica per la scrittura, perché insegnano a posizionare gli oggetti nello spazio e quindi a mettere i segni al posto gisto e nel giusto verso.
Abbiamo trovato queste schede qui (tra l'altro é un sito pieno di cosette interessanti, sbirciate...)
E infine abbiamo fatto disegni, tanti disegni. Su supporti diversi, fogli sul tavolo e anche lavagna bianca appesa al muro. Sempre la psicomotricista ci ha infatti consigliato di farmi disegnare su un piano inclinato, sdraiata a terra o al muro, in modo da rafforzare i muscoli di braccia e spalle e da costringermi a raddrizzare la schiena e alzare lo sguardo. Tendo infatti spesso a camminare guardandomi i piedi. Sembra sia un vizio comune causato dal cromosoma in più, perché non sentendoci sicuri dei movimenti, abbiamo bisogno di guardare per controllarli (tutti noi ci guardiamo i piedi se stiamo camminando dove ci sono sassi o buche e abbiamo paura di cadere). 
Altro esercizio utile allo scopo é un percorso con corde appese poco sopra la testa del bambino. Alla corda si appendono con delle mollette (lo possiamo fare noi bimbi, così alleniamo anche le manine) dei cartoncini che saranno quindi proprio all'altezza della faccia. Il bambino deve quindi passare sotto le corde evitando i cartoncini. Deve quindi per forza camminare guardando davanti a sé. Di questo gioco non ho immagini, perché ancora non l'abbiamo mai fatto a casa (solo dalla psicomotricista).
Ho invece la foto di un bel disegno che ho fatto alla lavagna.
L'ape.
Visto? ho disegnato le ali e anche le strisce!

mercoledì 25 settembre 2013

Le cose che so fare...

Oggi post per ricaricare la mia autostima ;-)
Ci sono tante cose che so fare e che ho imparato in questi ultimi mesi e vorrei farvi un riassunto. Certo ci sono ancora tante cose che devo imparare, ma meglio partire da cosa so fare, in modo da darmi la carica per continuare !

ok, facciamo una bella lista :

- so saltare!!! e sì, vi avevo fatto vedere un video dove saltavo su un tappeto elastico, ma ora salto anche senza e ne sono talmente fiera che salto in continuazione, ogni volta che per terra c'é una riga o quando sono contenta o quando devo scendere da uno scalino.
video

- so spogliarmi da sola (e la mamma spesso mi ritrova nuda che gioco a letto (preferibilmente quello di mamma e papà)

- so anche rivestirmi da sola, almeno in parte e quando ne ho voglia. metto le mutandine e i pantaloni (azzeccandoci quasi sempre sui buchi delle gambe), le maglie, le scarpe. ancora non so allacciare né automatici, né bottoni, ne cerniere lampo (ci dobbiamo esercitare ancora un po'), ma le scarpe con velcro e anche quelle con fibbia riesco quasi quasi (a volte chiedo un aiutino alla mamma).

- so seguire dei percorsi (ho imparato a psicomotricità) dove bisogna saltare, salire sopra, passare sotto, girare intorno. La psicomotricista ce li aveva consigliati come "compiti per le vacanze" perché oltre ad essere utili per esercitare la motricità, servono per apprendere i concetti spazio-temporali. Bisognerebbe poi passare dal grande al piccolo, cioé dal fare un percorso, a farlo fare in piccolo ad una bambola, a riprodurre la stessa cosa su un foglio (o lavagna) con un tratto. Per intenderci, prima si cammina girando intorno a degli ostacoli, poi si fa girare la bambola intorno ad ostacoli più piccoli e infine si prende un foglio la mamma disegna dei punti e io devo con la penna girarci intorno riproducendo i classici riccioli del pregrafismo.
video

- so lavarmi i denti da sola

- so mangiare da sola, con cucchiaio, forchetta e provo anche con il coltello

- so farmi la doccia da sola

- so mettermi la crema idratante (peccato che la mamma tenga i barattoli fuori portata, altrimenti ne metterei a me, alle bambole e un po' in giro per la casa...)

- so mettere la testa sotto l'acqua in piscina

- so fare le bolle sott'acqua

- so andare con il monopattino

- so andare con la mia bici senza pedali

- so cantare e ballare davanti allo specchio

- so accendere da sola la tele e il lettore dvd (anche se la mamma non vuole)

- so dare ai gatti le crocchette, senza svuotare la scatola e spargerle ovunque

- so versarmi da bere in un bicchiere (anche se alcune volte mi distraggo e riempio un po' troppo, allagando il tavolo)

- so aiutare la mamma a lavare i piatti (lei insapona e io sciaquo e metto a scolare)

- so fare molti esercizi di yoga
video

Quante cose! vederle così in una lista fa un certo effetto! :-)))
Spero di aggiornarla presto con nuove conquiste...

sabato 31 agosto 2013

la piscina

Un post veloce veloce, perché non ho tempo, devo andare in piscina...

Solo per farvi vedere come sono brava in piscina.
Ad inizio estate non mi ricordavo più bene, e avevo paura a lasciare la mamma anche se avevo i braccioli. Poi piano piano mi sono fatta coraggio. Adesso nuoto da sola con i braccioli (anche nella piscina grande) e metto la testa sotto!!! 
Nella piscina piccola dove tocco poi sono sempre più audace e ogni tanto faccio le prove : testa sotto, alzo i piedi e galleggio!
Se il caldo rimanesse ancora un paio di mesi, magari potrei anche imparare a nuotare!

video

domenica 25 agosto 2013

Vacanze...

Oggi vi faccio un po' invidia con il racconto delle vacanze e soprattutto con la foto della mia fantastica torta di compleanno!

Ma andiamo con ordine, la maggior parte delle vacanze le abbiamo passate come sempre a Pesaro dai nonni. 
Abbiamo festeggiato compleanni (qui della bisnonna)
Abbiamo fatto castelli di sabbia al mare
e altri giochi con la sabbia (ovviamente come voglio io, se la mamma prova a intromettersi la rimetto subito in riga con un "Arrete!" (smettila, in francese).
video
Abbiamo ballato alle serate in spiaggia. La mamma si dissocia dalla scelta della musica, a lei piacerebbe altro, ma questo é quello che offriva il campeggio...io comunque non sono difficile!
video
La nonna ci ha raccontato taaaaaante storie

Ho fatto il solito giro di visite mediche, meno divertente, ma tutto va bene (anche il buchetto residuo al cuore si é chiuso). 
Tra le varie visite anche quella per la vista, con tanto di gocce per dilatare la pupilla. Sono stata bravissima (le dottoresse non smettevano mai di dirmelo), non ho detto "ah" e ho fatto tutto quello che mi si é chiesto. Questo il risultato :
prima un giorno con le pupille giganti (vedete che non c'é più il blu nei miei occhi?)
e poi un bel paio di occhiali blu!!!! belli vero?


E ora, come vi avevo promesso, ecco qua la torta fatta dalla nonna....
Bella vero? 
Questa é la mia faccia quando l'ho vista....
 e qui soffio...

riguardando le foto la mamma si é accorta che il mio soffio non é proprio perfetto. cioé é efficace, ma le labbra sono troppo rilassate, mi sa che la bocca deve essere più stretta (come per dire la "u" per intenderci). Giusto? Ci lavoreremo sù...

venerdì 23 agosto 2013

La settimana estiva del Dott Lagati

E' un po' che mi aspettavate, vero? vi chiedevate che fine avessi fatto. Beh, siamo stati un mese in vacanza e la mamma é stata in vacanza anche dal computer!
Poi ora ci sono così tante cose da dirvi che non so da dove cominciare...

Dunque penso che dovrei cominciare con il raccontarvi la settimana estiva del Dott Lagati.
Per chi non lo conoscesse é un signore molto simpatico, (ora che lo conosco ve lo posso dire) che conosce molto bene noi bambini con il famoso cromosoma in più. Infatti ormai da tanti anni si occupa di loro, del loro sviluppo e soprattutto di aiutare i genitori a capire cosa possono fare loro per i loro figli.
E per farlo ha redatto un corso per corrispondenza che viene inviato gratuitamente a casa a chi lo richiede e in cui si trovano spiegazioni molto pratiche su quali sono le tappe dello sviluppo di un bambino e su quali sono i punti deboli in questo percorso se ci si mette di mezzo un cromosoma in più. Il tutto é visto in una luce molto positiva, perché ci sono indicazioni su cosa ogni genitore può fare per aiutare il proprio figlio, senza metodi o esercizi dell'altro mondo. Tutte le attività quotidiane con il bambino possono essere svolte in modo consapevole e con piccole accortezze, in modo da aiutarlo nel suo percorso. I giochi che si fanno possono anch'essi aiutare e in ogni capitolo ci sono tanti esempi di giochi.

Dopo questo lungo cappello arrivo al tema del post. Ogni estate il Dott Lagati organizza delle settimane in cui tante famiglie con conti cromosomici sballati possono incontrarsi e confrontarsi fra loro e incontrare terapisti di vario genere.
Ne avevo tanto sentito parlare (nel blog di guardaconilcuore e anche sul forum pianetadown) e così quest'anno c'eravamo anche noi!
E' stato molto bello, si respira un clima così sereno e fiducioso nel futuro che ognuno dei presenti (terapisti, genitori, bambini con sindrome e i fratelli e sorelle) riesce ad esprimersi con naturalezza e così tutte le relazioni interpersonali sono più facili, come se si facesse parte della stessa famiglia, come se ci si conoscesse da una vita.
Che poi ci siamo accorti che alcune mamme già mi conoscevano effettivamente, perché lettrici delle mie avventure sul blog (e io nemmeno lo sapevo!).

Abbiamo imparato tanto : ho visto una psicomotricista, una logopedista, una neuropsichiatra, una musicoterapeuta e un osteopata e tutti ci hanno dato preziosi consigli su attività da fare e sulla strada migliore da intraprendere per farmi crescere al massimo delle mie capacità.
Io e Aramis abbiamo giocato tanto con gli scout ai quali eravamo affidati mentre i genitori partecipavano a riunioni "da grandi".

Gli scout hanno fatto giocare tutti, non solo i bambini

Aramis é rimasto affascinato dalla musica e dalle canzoni che cantavano (oltre al coccodrillo che avevano tra i giochi...)



Tutti erano coinvolti nel clima festoso, anche i genitori che essendo più rilassati hanno giocato di più con noi!

Abbiamo poi fatto amicizia con tanti altri bambini di tutte le età e anche con i loro fratelli e sorelle più grandicelli!


Il posto poi era fantastico. Il monastero di Vicoforte e il suo hotel annesso, nell'antico seminario ristrutturato.

Da fare, da rifare, lo consiglio a tutti!

domenica 21 luglio 2013

Zittiamo il cromosoma!

Siamo in vacanza quindi poco tempo per il computer, ma approfittando di una mattina nuvolosa la mamma ha trovato questo articolo.
é in francese, ma vi faccio un rissunto.
Dei ricercatori in Canada sono riusciti a far "tacere" il cromosoma in più. Hanno preso delle cellule di una persona con sindrome di down, poi hanno inserito un meccanismo che la natura già usa per bloccare l'attività dei cromosomi sovrannumerari.
In tutte le donne, come sapete, ci sono due cromosomi X. Il secondo viene naturalmente silenziato.
Usando lo stesso meccanismo sono riusciti a silenziare il terzo cromosoma 21.
Nell'articolo si chiarisce bene che questo non vuol dire che potremo fare la stessa cosa sulle cellule di persone in carne e ossa (non per il prossimo futuro per lo meno). Per il momento questa possibilità servirà ai ricercatori per poter studiare nel dettaglio come il cromosoma in più agisce per causare le ben note disfunzioni negli organismi di persone con sindrome di down.
Come tante altre scoperte degli ultimi anni, non siamo ancora al sistema magico per "cancellare" la sindrome, ma ogni scoperta é un passettino avanti per capire come funziona e quindi per poter un giorno fare qualcosa non solo a livello di stimoli ambientali, ma anche a livello fisiologico o addirittura cromosomico.
Sono sempre contenta quando sento che dei fondi per la ricerca sono stati spesi in questo genere di studi, piuttosto che nei soliti metodi d diagnosi precoce...

Secondo me un bel modo per festeggiare il mio compleanno, che ne dite?

giovedì 11 luglio 2013

Facce buffe

Noi siamo in vacanza...evviva!!!
Fra un po' qualche foto dal mare, per ora solo delle facce buffe, facce da chi sta per partire per le vacanze!

 Ehmmmm, qui volevo truccarmi...usando un pennarello (super lavabile per fortuna!)