News dal mondo scientifico

Ultimamente mi é capitato di leggere diverse notizie che riguardano i risultati delle ricerca che si occupa di sindrome di down. Quindi vorrei farvi un riassunto, perché ci sono tante cose proprio interessanti!
Innanzi tutto ribadisco che fa piacere leggere notizie che parlano di scoperte per "migliorare" la vita delle persone con SdD, e non solo di nuovi metodi per identificare il cromosoma il più presto possibile. Entrambe le ricerche sono a mio avviso importanti e non si può pensare di risolvere il problema semplicemente dando la diagnosi precocemente (sottintendendo che così il "problema" possa essere "evitato").
Quindi vi parlo solo di studi che si occupano di intervenire su persone già nate (o quasi, come vedrete poi...).
Scusate la semplificazione con cui racconto questi argomenti normalemente molto complessi, spero di non aver stravolto il senso degli articoli (che comunque trovate nei link in versione originale).

- Una ricerca tutta italiana...
Il gruppo di ricerca della Prof. Bartesaghi (Bologna) studia da anni lo sviluppo del cervello nei feti e nei neonati topi con "sindrome di down" (si chiamano topi Ts65Dn). Il cromosoma in più causa una riduzione della neurogenesi (cioé formazione dei neuroni), con ovvie conseguenze sul ritardo cognitivo.
Nel 2010 avevano dimostrato che la somministrazione di fluorexina (un farmaco antidepressivo) ai neonati (sempre topi) per 13 giorni, aveva ripristinato valori normali di neurogenesi nell'ippocampo (cioé l'ippocampo che é una parte del cervello che termina lo sviluppo dopo la nascita) e che questo risultato si manteneva nel tempo. Questo comportava uno sviluppo cognitivo dei topini in questione nella media con i loro coetanei normodotati.
Ora hanno pubblicato i risultati di una ricerca successiva, in cui la fluorexina é stata somministrata alle mamme (tope) durante la gravidanza. Infatti si sa che la neurogenesi avviene per la maggior parte durante la gestazione. I topini nati dalle mamme trattate, nonostante il cromosoma in più, hanno mostrato uno sviluppo neuronale nella norma, sia alla nascita che dopo un mese.
I test di comportamento hanno mostrato che il trattamento con fluorexina ha permesso ai topini di dare risposte comportamentali nella norma dei loro coetanei...

Fantastico, non trovate?
Ovviamente ci vorrà del tempo prima che la terapia possa essere applicata all'uomo, ma significa che qualcosa si può fare anche dal punto di vista medico, per aiutare le persone con trisomia!
certo questi studi non li vedo come un qualcosa che possa aiutarmi nel futuro, ma aiuteranno sicuramente tanti altri bambini.
Oltre tutto con queste scoperte credo che dovremmo rivalutare anche la ricerca sui metodi di depistaggio prenatali, che molti genitori di bambini down spesso demonizzano.
E' vero che i test prenatali di solito servono per decidere se abortire o no, ma ora, alla luce di questi studi, si potrebbero vedere anche come un modo per poter affrontare e risolvere i problemi già durante la gravidanza (e se non é questo un intervento precoce!!!!).
Pensate se fosse possibile "mascherare" gli effetti del cromosoma 21 in più...solo sapendolo al 3-4 mese di gravidanza e prendendo una medicina...forse varrebbe la pena di affrontare test del sangue e eventualmente anche amniocentesi!

Ma passiamo ad altri studi che si occupano di persone più grandine (e quindi magari serviranno anche a me!).
Té verde.
Uno dei geni presenti nel cromosoma 21, influisce sul volume e sulla densità cellulare del cervello. inoltre ha effetti anche sulle sinapsi (collegamenti tra neuroni) e quindi sulla memoria.
La presenza di una copia di troppo di questo gene, riduce tutti questi fattori.
E' stato dimostrato che la molecola presente nel té verde (EGCG) ha un effetto inibitorio nei confronti di questo gene, cioé ne riduce l'attività.
Ci sono stati allora dei test negli stati uniti (sui topi e anche su persone), e anche in Spagna (non ho trovato niente sul web per il momento), somministrando EGCG e un placebo a persone di età diverse con SdD.
Pare che siano stati riscontrati effetti positivi su memoria e reattività cognitiva (non credo ci sia nulla di pubblicato, ma se qualcuno ha notizie...) che sono legate all'assunzione della molecola (se si sospende la somministrazione cessano gli effetti positivi).
Resta da capire se un'assunzione continuativa e prolungata di EGCG possa avere effetti collaterali...per ora non ho trovato nulla.

Zittiamo il cromosoma!

Siamo in vacanza quindi poco tempo per il computer, ma approfittando di una mattina nuvolosa la mamma ha trovato questo articolo.
é in francese, ma vi faccio un rissunto.
Dei ricercatori in Canada sono riusciti a far "tacere" il cromosoma in più. Hanno preso delle cellule di una persona con sindrome di down, poi hanno inserito un meccanismo che la natura già usa per bloccare l'attività dei cromosomi sovrannumerari.
In tutte le donne, come sapete, ci sono due cromosomi X. Il secondo viene naturalmente silenziato.
Usando lo stesso meccanismo sono riusciti a silenziare il terzo cromosoma 21.
Nell'articolo si chiarisce bene che questo non vuol dire che potremo fare la stessa cosa sulle cellule di persone in carne e ossa (non per il prossimo futuro per lo meno). Per il momento questa possibilità servirà ai ricercatori per poter studiare nel dettaglio come il cromosoma in più agisce per causare le ben note disfunzioni negli organismi di persone con sindrome di down.
Come tante altre scoperte degli ultimi anni, non siamo ancora al sistema magico per "cancellare" la sindrome, ma ogni scoperta é un passettino avanti per capire come funziona e quindi per poter un giorno fare qualcosa non solo a livello di stimoli ambientali, ma anche a livello fisiologico o addirittura cromosomico.
Sono sempre contenta quando sento che dei fondi per la ricerca sono stati spesi in questo genere di studi, piuttosto che nei soliti metodi d diagnosi precoce...

Secondo me un bel modo per festeggiare il mio compleanno, che ne dite?

notizie qua e là sulla sindrome di down...

In questi giorni di gran caldo (qui a Marrakech andiamo da 45 a 50°C, l'estate non ne vuole sapere di darci una tregua) l'unica cosa da fare é starsene in casa e uscire solo per andare a farsi un bel bagno in piscina.
Girando tra blog e forum la mamma ha trovato varie notizie sulla sdd, buone e cattive...
Cominciamo dalla peggiore, così poi finiamo in bellezza.
In Pakistan una bambina di 11 anni, cristiana, con sdd, é stata arrestata per aver bruciato alcune pagine del Corano. Io direi che non c'é bisogno di commentare...a 11 anni queste diatribe religiose non so se le puoi veramente comprendere, anche senza voler mettere in mezzo l'handicap mentale...
La notizia l'ho letta qui.
Invece bella notizia dal mondo scientifico. Dal 20 di agosto é disponibile in alcuni paesi europei il test per diagnosticare la sdd con una semplice analisi del sangue (articolo qui). Ne avevo parlato qui, e rimango sulle stesse conclusioni. Non sono d'accordo con chi teme che un test più semplice e meno pericoloso porti a più aborti. Semplicemente rende più facile e sicuro informarsi sulla salute del proprio bambino.
Il problema a mio parere sta nell'informazione, nell'appoggio che viene dato alle mamme in attesa. Se prima di fare il test si spiega a cosa serve e quali sono le conseguenze e le opzioni possibili, ognuno può decidere se farlo o no. Se dopo la diagnosi si racconta ai futuri genitori cosa significa essere genitori "speciali"e con questo non intendo dire a quali malattie può andare incontro il bimbo non ancora nato o come la loro vita sarà limitata o cosa non potranno mai fare, ma intendo dare testimonianza di come un bambino down ha una vita felice, e può sperare di avere anche un futuro felice da adulto. Certo occorre un po' più di fatica e di impegno, ma le ricompense per tutta la famiglia sono tantissime.
A mio avviso con la corretta informazione credo che non tutti quelli che fanno il test vogliano poi abortire, magari vogliono solo sapere per potersi preparare all'arrivo del "supereroe"!
E qui mi collego ad un'altro argomento che mi sta molto a cuore. Qual'é il messaggio che chi ci governa vuole passare quando, come succede in Danimarca, finanzia le indagini prenatali con il solo scopo manifesto di "eliminare la sindrome di down" (e quindi tutti i feti con cromosomi fuori posto)?
Non trovate molto più evoluta e costruttiva la campagna pubblicitaria per far conoscere la sdd (che per una volta viene dagli Stati Uniti, non sempre modello a mio parere nell'ambito sociale). Guardate qui!

aggiornamento del 30.08.2012 : c'é una petizione on-line da firmare (ci vuole un minuto) per la bambina pakistana di cui parlavo qui sopra...firmate, qui.

i progressi della scienza...

Oggi vi vorrei parlare di un articolo trovato su internet dalla mamma.
Cliccate qui se volete leggervelo per intero (é in inglese).
In pratica, facendo un riassunto, negli USA é possibile fare un test prenatale per verificare la possibilità che il feto abbia la sindrome di down. Che novità! direte voi...e invece é veramente una novità, perché non si tratta né di test invasivi tipo amniocentesi o villocentesi, ma nemmeno test probabilistici e poco affidabili come il tri-test.
In pratica riescono a trovare nel sangue della mamma (che quindi subisce solo un semplice prelievo alla 11a settimana) frammenti di DNA fetale. Il test ricerca per il famoso cromosoma 21. Quindi é un test con un'accuratezza del 99%, ma che non comporta alcun pericolo né per la mamma né per il bebé.
Buona notizia direi!
Certo c'é sempre la polemica sul fatto che fare un test prenatale per la SdD porti ad un maggior numero di aborti in caso di risposta positiva...beh, non so...io penso che se dei genitori proprio non se la sentono di avere un figlio con un cromosoma in più é bene che abbiano la possibilità di scegliere e di farlo il prima possibile. Certo però é che se guardate il mio blog e la mia storia vedrete che fa più paura il nome della sindrome che la realtà della vita di tutti i giorni. Quindi magari sapere prima della nascita che il bebé avrà un cromosoma in più può dare modo ai futuri genitori di informarsi, prepararsi, incontrare altri genitori con bimbi down e affrontare più serenamente l'avventura che li aspetta.
Nel mio caso, dopo un tri-test positivo, il ginecologo consigliò l'amniocentesi. A quel punto mamma e papà hanno deciso di lasciar perdere analisi troppo invasive per paura di farmi del male, che tanto erano già innamorati di me e mi avrebbero accolta così com'ero, in un modo o nell'altro...
Se fosse esistito il test dell'articolo però penso che il ragionamento sarebbe stato diverso, avrebbero fatto il test e si sarebbero preparati al mio arrivo.
Insomma i progressi della scienza sono comunque positivi, basta usarli nel modo giusto, accompagnando i futuri genitori nelle loro scelte, spiegando i pro e contro, indirizzandoli verso psicologi o associazioni di genitori.